Ne ve več, kdo smo.
Zato vsak dan živimo, kot da je zadnji.
S temi besedami 24-letna mati Alisha Ford iz Velike Britanije opisuje resničnost.
To je resničnost, ki je ne bi smel doživeti noben starš.
Njena hči, mala Esmay, je zbolela za redko in uničujočo boleznijo.
Gre za otroški Alzheimer, znan kot Sanfilipov sindrom (MPS IIIA).
Nekoč je bila vesela in igriva deklica. Oboževala je tobogane in glasbo. Danes ne govori več.
Ne prepozna svojih najbližjih.
Začetek bolezni
Vse se je začelo, ko je bila stara dve leti in pol. Nenadoma je prenehala govoriti. Pogosto je zbolevala za običajnimi prehladi. Ti so jo izčrpavali več tednov.
Mati Alisha in babica Sabrina Peake sta opazili spremembe. Esmay ni več uživala v stvareh, ki so jo prej veselile. Ni se več odzivala na glasbo. Ni se hotela spuščati po toboganu.
Kasneje ji je začela izpadati tudi kosa. To je bil dodatni znak, da nekaj ni v redu.
Vir: Facebook/Sabrina Peake
Diagnoza, ki zlomi srce
Zdravniki so sprva sumili na avtoimunsko bolezen. Razmišljali so tudi o težavah s ščitnico. Šele genetski testi so razkrili resnico. Diagnoza jim je zlomila srce.
Sanfilipov sindrom povzroča kopičenje strupenih snovi v možganih. Vzrok je pomanjkanje encima za njihovo razgradnjo. Bolezen je dedna in izjemno redka. Pojavi se pri enem od 70.000 novorojenčkov.
Težka resničnost
Simptomi vključujejo izgubo govora. Prisotne so tudi demenca in slepota. Pogosto pride do prezgodnje smrti. Najpogosteje pred 18. letom starosti.
Esmay je danes stara pet let. Ne more več samostojno hoditi. Z vsakim dnem je vse šibkejša. Zdravniki opozarjajo, da je zdaj najmočnejša, kot bo še kdaj.
Vir: Facebook/Sabrina Peake
Upanje in zadnje želje
Babica v solzah priznava, da je včasih ne prepozna. To je za družino najtežji del. Družina zbira donacije za njeno udobje. Želijo ji omogočiti čim boljše življenje.
Njihova največja želja je obisk Disneylanda. Radi bi še enkrat videli njen nasmeh. Potrebujejo tudi posebni voziček. Potrebuje še posteljo in stol za tuširanje.
Alisha ve, da besede »mama« ne bo več slišala. A če lahko izvabijo še en nasmeh, je vredno. Zdravila za bolezen trenutno ni. Upanje ostaja v kliničnih raziskavah.
Molimo zanjo.
